23对染色体异常对应疾病

第一对：高歇病、前列腺癌、青光眼、老人痴呆症；

第二对：先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲；

第三对：血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖；

第四对：亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症；

第五对：猫哭症（头小，面部待征不寻常，哭声像猫哭声）、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展；

第六对：肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫；

第七对：糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症；

第八对：韦尔那氏症侯群（发生在青春期的早老症）、伯奇氏淋巴瘤；

第九对：黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷；

第十对：喘桑病（肌肉不协调）、脑回萎缩（视力逐渐消失）；

第十一对：壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤；

第十二对：目前尚未发现；

第十三对：乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病（肝藏及神经系统疾病）、培透氏症（ 眼，脑，循环系统缺陷，上颚裂）；

第十四对：老年痴智症（记忆力逐渐消失）；

第十五对：小胖威力症（智障，肥胖，短小身材）、雷特氏症（自发性笑，痉挛性动作，其他运动及智能障碍）、马凡症侯群（连接身体器官的结缔组织病变）；

第十六对：家族性地中海热、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调；

第十七对：抑制肿瘤蛋白质缺陷（易患癌、乳癌）；

第十八对：尼曼匹克病（贫血，肝，脾，淋巴肿大，消化不良和神经性缺陷，胰脏癌）；

第十九对：动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障；

第二十对：泡泡儿（免疫力差或无免疫力）；

第二十一对：唐氏症、白血病、阿兹海默氏症、组织硬化；

第二十二对：慢性巨大型白血病（骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤）；

第二十三对：X染色体：狄宣氏肌肉萎缩症，克莱恩斐特氏症、堂那氏症、血友病。